Khi công chúng chú ý ngày càng nhiều sự chú ý đến các tổ chức y tế và y tế ngày càng trở nên phổ biến hơn về sức khỏe y tế, công cụ tuần tự Sanger đã trở thành một mục thử nghiệm phổ biến trong các bệnh viện. Một số mục xét nghiệm di truyền thậm chí đã được lấy từ các bên thứ ba bên ngoài bệnh viện. Phòng thí nghiệm đã tái chế nó vào các phòng thí nghiệm lớn trong bệnh viện. Tích cực thực hiện xét nghiệm di truyền trong bệnh viện đã cho phép các bệnh ngày càng khó khăn và phức tạp hơn, các bệnh cũ và mới được chẩn đoán và điều trị một cách kịp thời và hiệu quả hơn. Công nghệ giải trình tự Sanger là một công nghệ phát hiện đã trở nên phổ biến từ thế kỷ 20. Nhà phát minh của nó, Fred Sanger, cũng đã giành giải thưởng Nobel cho việc phát minh ra phương pháp giải trình tự Sanger. Công nghệ giải trình tự Sanger có thể được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán các bệnh khác nhau và sàng lọc các khuyết tật di truyền, như sàng lọc hội chứng Down, phân tích gen HPV, sàng lọc các bệnh di truyền nhiễm sắc thể, sàng lọc khối u sớm ... trong thực hành lâm sàng, công nghệ giải trình tự Sanger đã được Được sử dụng rộng rãi trong các khoa lâm sàng lớn như ung thư, phẫu thuật nói chung, tiết niệu, trung tâm sinh sản, bệnh truyền nhiễm và nhi khoa. Việc áp dụng rộng rãi công nghệ phương pháp giải trình tự Sanger trong thực hành lâm sàng không chỉ có thể giúp bệnh nhân chẩn đoán bệnh tốt hơn mà còn cho các bệnh viện, việc giới thiệu công nghệ giải trình tự gen có thể cải thiện đáng kể khả năng chẩn đoán của các khoa, cải thiện công nghệ chẩn đoán của các khoa và cải thiện Mức độ y tế toàn diện của bệnh viện. Cung cấp cho bệnh nhân các dịch vụ y tế tốt hơn và đóng góp tích cực cho toàn bộ sức khỏe của xã hội. Vậy làm thế nào chúng ta có thể phục vụ khoa học và hợp lý các bác sĩ và bệnh nhân khi thực hiện các dự án xét nghiệm này trong bệnh viện?
Để thúc đẩy sự giám sát và quản lý hành vi giá dịch vụ y tế của chính phủ, bảo vệ các quyền và lợi ích hợp pháp của bệnh nhân, phản ánh giá trị của lao động kỹ thuật của nhân viên y tế, hợp lý hóa mối quan hệ so sánh giá của các dịch vụ y tế, tăng cường quản lý kinh tế của các tổ chức y tế, tính toán một cách khoa học chi phí của các dịch vụ y tế và quản lý hiệu suất và các công việc liên quan khác cung cấp các công cụ kỹ thuật: Gần đây, Ủy ban Y tế Quốc gia, Cơ quan Y học Truyền thống Trung Quốc và Cơ quan kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh quốc gia đã cùng đưa ra "thông báo về việc ban hành Thông số kỹ thuật cho các dự án dịch vụ y tế quốc gia (phiên bản 2023) ".
Tài liệu này được biên soạn bắt đầu từ năm 2019 và kéo dài 4 năm. Các cơ quan có thẩm quyền đã tổ chức hơn 700 chuyên gia từ 42 chuyên ngành lâm sàng và các lĩnh vực chính sách liên quan để cùng biên soạn nó. Đó là một tài liệu hướng dẫn quan trọng trong lĩnh vực y tế. Toàn văn bao gồm 5 loại chính bao gồm "toàn diện, chẩn đoán, điều trị, phục hồi chức năng và y học cổ truyền Trung Quốc" và được chia thành hơn 11.000 dịch vụ y tế. Ở một mức độ nhất định, có thể nói rằng các dự án có trong đặc điểm kỹ thuật này đã đạt được sự trưởng thành kỹ thuật của các cơ quan và chuyên gia có thẩm quyền quốc gia. Việc công nhận mức độ và độ chính xác (nhưng không phải là điều kiện tiên quyết cho bất kỳ truy cập nào) cũng cung cấp các tiêu chuẩn và tiêu chuẩn tham khảo cho các điều kiện sạc, ứng dụng lâm sàng và thiết lập ứng dụng của các dự án liên quan, cung cấp cơ sở cho việc khoa học và tiêu chuẩn hóa chăm sóc y tế Trung Quốc. Một tài liệu hướng dẫn.
Các phương pháp giải trình tự được phân loại theo công nghệ thành trình tự thế hệ thứ nhất (Trình phân tích DNA giải trình tự Sanger), trình tự thế hệ thứ hai (trình tự thông lượng cao), trình tự thế hệ thứ ba (giải trình tự nanopore), v.v. Vì [Tiêu chuẩn vàng "Trong ngành công nghiệp giải trình tự, trình tự một thế hệ cũng là phương pháp xác minh kết quả được khuyến nghị cho trình tự thông lượng cao và trình tự nanopore. Vào tháng 4 năm 2019, Trung tâm thử nghiệm lâm sàng của Ủy ban Y tế Quốc gia đã ban hành" Nguyên tắc kỹ thuật cho ứng dụng về công nghệ giải trình tự trong xét nghiệm y tế được cá nhân hóa (thử nghiệm) "nói rằng: đối với công nghệ thử nghiệm NGS được sử dụng để thử nghiệm lâm sàng, phương pháp xác minh sử dụng công nghệ giải trình tự Sanger hoặc các phương pháp phát hiện tương ứng khác; cho các đoạn bộ gen phức tạp có thể có vấn đề, nền tảng phát hiện thay thế ( chẳng hạn như trình tự Sanger) cần được thiết lập để xác nhận kết quả để đảm bảo chất lượng của dữ liệu giải trình tự.
Bộ giải trình tự thế hệ đầu tiên sử dụng điện di mảng mao quản và phát hiện tín hiệu huỳnh quang, với độ chính xác lên tới 99,99%. Trong quá trình điện di, các phân tử DNA đi qua cửa sổ phát hiện huỳnh quang theo thứ tự từ nhỏ đến lớn trong mảng mao mạch. Bằng cách phân tích tín hiệu huỳnh quang được thực hiện trên các phân tử DNA, gen mục tiêu được phát hiện và phân tích, nhận ra hai chức năng quan trọng của trình sắp xếp thế hệ đầu tiên, cụ thể là "giải trình tự" và [phân tích phân đoạn ".
